MonitoRare 2018: presentato il IV° rapporto sulle malattie rare - La sintesi

E' stato presentato oggi nella Sala del Refettorio della Camera dei Deputati, in collaborazione con l’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, MonitoRare - il IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. onlus e grazie al contributo non condizionato di Assobiotec l’Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie che fa parte di Federchimica.

Fondamentale, anche per questa edizione, la fattiva collaborazione di moltissimi stakeholder della comunità dei rari, a partire dalMinistero della Salute, dai Centri di coordinamento regionale per le MR, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon, BBMRI, TNGB, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, SIMMESN che hanno fornito dati aggiornati disegnare lo scenario delle malattie rare nel nostro Paese e confrontarsi con l’Europa.

Nato quattro anni fa dall’intuizione che una sfida così impegnativa al Sistema Sanitario Nazionale come le Malattie Rare non poteva neppure essere affrontata senza uno strumento per misurare e valutare l';entità dei problemi, MonitoRare offre un quadro generale con dati sull’epidemiologia, sull';accesso alla diagnosi, alle terapie, all'assistenza, oltre che sull'organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica. Uno strumento utile per ottimizzare al meglio le risorse esistenti e intervenire nelle aree di criticità in un’ottica di sostenibilità globale del sistema.

Molte le novità di questo Rapporto grazie ad un 2017 ricco di novità in tema di malattie rare. Sullo scenario l’adeguamento da parte di Regioni/PPAA, al nuovo elenco delle malattie rare di cui all’art. 52 e all’Allegato 7 del DPCM “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502”, delle reti regionali per le malattie rare con l’individuazione dei relativi presidi e dei registri regionali delle malattie rare (RRMR). Tutte le Regioni/PPAA hanno adempiuto al compito anche se alcune successivamente al termine dei 180 giorni dall’entrata in vigore del decreto, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 18 marzo 2017.

L’elenco dei nuovi LEA è aumentato di 110 entità che si dividono tra singole malattie rare e gruppi. La proposta di aggiornamento è stata elaborata in collaborazione con il Tavolo Interregionale delle Malattie Rare. L’elenco è stato quindi completamente riorganizzato: in particolare, prevede che i gruppi di MR siano “aperti” in modo da consentire che tutte le malattie rare riconducibili a un gruppo, anche se non puntualmente elencate, abbiano diritto all’esenzione.

"In questa legislatura le malattie rare occuperanno un posto fondamentale, sia per quanto riguarda la pubblicazione delle nuove Linee Guida (attese a brevissimo), sia per quanto riguarda i LEA. Ma è nell'attenzione specifica ai bisogni socio sanitari e non solo sanitari che ci concentreremo in questi mesi di lavoro. I diritti dei Malati Rari non possono essere discriminanti in nessun caso, a cominciare dal diritto alle cure e al lavoro. Intendiamo assicurare loro le migliori cure disponibili anche non strettamente farmacologiche e stiamo predisponendo una legge che assicuri loro la possibilità di lavorare senza pregiudizi", aggiunge la Senatrice Paola Binetti, Presidente dell'Intergruppo Parlamentare Malattie Rare.

Nel 2017 finalmente è stata avviata l’implementazione dello screening neonatale esteso su circa 40 malattie metaboliche ereditarie. L’iter è stato lungo e complesso ma istituzioni, PA e associazioni delle persone con malattia rara hanno lungamente lavorato per arrivare al Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 “Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie” che sta avvenendo con velocità differenziate nei territori.

Un passo davvero importante dal momento che ogni anno un neonato su 3 mila circa nasce in Italia con una delle oltre 800 malattie metaboliche congenite e la tempestiva diagnosi consente di adottare, fin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia.

“La Legge 167, che ha esteso all’intero territorio nazionale lo screening neonatale allargato a oltre 40 patologie pone l’Italia all’avanguardia in Europa e costituisce un passo avanti importante in termini di riduzione delle diseguaglianze di salute, che però non basta.” – aggiunge il Prof. Giancarlo La Marca, Presidente SIMMESN - Infatti ancora oggi a distanza di più di anno dalla entrata in vigore della legge ci sono Regioni che non hanno ancora resa operativa la legge, in parte o del tutto. Tuttavia va sottolineato come mentre Il rapporto tecnico del 2016 della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale indicava che solo il 53% dei neonati italiani aveva accesso allo screening allargato, oggi le stime di copertura sono maggiori del 80%. L’obiettivo è però la copertura totale che va raggiunto prima possibile, anche sensibilizzando i futuri genitori su quello che è un diritto di tutti i bambini che nascono.

L’informazione nei punti nascita è ancora troppo carente e il personale sanitario, spesso sottodimensionato per le esigenze specifiche non sempre riesce a dedicare il tempo necessario a spiegare a che cosa serve quel prelievo. Raggiunta la copertura totale, sarà fondamentale inserire nuove malattie nei pannelli di screening, penso alle malattie lisosomiali, alle immunodeficienze, ad alcune leucodistrofie, ai deficit di creatina, alla sindrome adrenogenitale, alla SMA, alle emoglobinopatie. Per questo servono finanziamenti, speriamo di ottenerli al più presto e partire con la sperimentazione che normalmente precedono l’estensione al pannello nazionale”.

Le Regioni si sono impegnate anche nel più generale ambito di intervento rivolto alle persone con disabilità, rappresentato dalla definizione dei programmi di intervento del Fondo per l'assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare , parte della ben più ampia Legge n. 112/2016, meglio conosciuta come legge del “Dopo di noi”: ad oggi, l’effettiva implementazione delle misure di cura e protezione previste dal Fondo istituito con una dotazione di 90 milioni di euro per l'anno 2016 e 38,3 milioni di euro per l'anno 2017 non sono ancora effettivamente tangibili in tutti i territori. Infatti, gli interventi resi possibili dalle risorse stanziate sono partiti solo in 4 regioni.

Anche le notizie sul fronte dei farmaci per le malattie rare sono incoraggianti e l’Italia dimostra, una certa sensibilità istituzionale consentendo l’accesso al trattamento farmacologico con diversi strumenti legislativi, oltre a quelli disponibili a livello europeo e internazionale per cercare di venire incontro il più possibile alle esigenze dei pazienti. Non da ultimo la messa in campo della competenza dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze, una importante struttura pubblica, senza scopo di lucro, che ha permesso di fare fronte rapidamente alle esigenze di quei cittadini che non avevano più accesso al proprio farmaco a causa della sua scomparsa o penuria sul mercato.

Anche AIFA fa la sua parte con la Legge 326/2003, Art. 48 attraverso cui ben 82 le persone malattia rara (a fronte di 126 richieste (65,1%)) che hanno usufruito del fondo per un importo complessivo di spesa superiore ai 14 milioni di euro (7,4 mln € nel 2016, 1,1 mn € nel 2015) per l’impiego di farmaci orfani e di medicinali che rappresentano una speranza ma che sono in attesa di commercializzazione.
 

Aggiunge, Giuseppe Secchi – GDL Malattie Rare e Farmaci Orfani Assobiotec - Federchimica, Quello delle malattie rare è un settore nel quale l’industria biotech, compresa quella nazionale, ha dato e sta dando un grandissimo contributo, sia dal punto di vista della ricerca che da quello degli investimenti. Il numero delle terapie disponibili è in costante crescita e il nostro Paese gioca un ruolo di primo piano con 21 terapie nate da 14 biotech nazionali e la straordinaria storia di ricerca che ha portato allo sviluppo della prima terapia genica ex vivo basata su cellule staminali destinata al trattamento dei pazienti affetti dalla malattia rara ADA-SCID. Numeri e fatti certamente positivi ma che non cancellano i diversi problemi che ancora ci sono in questo settore. Tra i più importanti sicuramente quello delle troppe diagnosi ancora tardive. E’ dunque fondamentale lavorare affinchè tutte le malattie per le quali esiste una terapia farmacologica o dietetica efficacie possano essere comprese negli screening neonatali. Da parte dell’industria Biotech rimane forte l'impegno nella ricerca così come nella diffusione delle conoscenze in questo settore. E va proprio in quest'ultima direzione il supporto, confermato per il quarto anno, ad UNIAMO nel progetto MonitoRare,
interessante ed approfondito strumento di informazione ed educazione per tutti gli stakeholder del
settore.”

Accanto agli aspetti sicuramente positivi che scaturiscono dal nuovo assetto normativo e sociale, ne
permangono alcuni negativi. Tra questi:

- mancata costituzione del Comitato Nazionale previsto dal Piano Nazionale Malattie
Rare (PNMR) 2013-2016; 

- mancata valutazione del PNMR 2013-2016;

- mancato avvio della nuova programmazione nazionale di settore.

“Anche se il primo PNMR, realizzato in collaborazione con rappresentanti delle persone con malattia rara ha dato buoni frutti, lo stesso documento evidenzia che le malattie rare sono non solo una sfida ma anche un importante laboratorio del “fare salute e sanità pubblica” come dimostrano i dati di MonitoRare,” afferma Tommasina Iorno, Presidente di Uniamo Fimr onlus. “Sono patologie ad alta complessità assistenziale e l’impatto nella vita delle persone non tocca solo il piano della salute, ma quello psico-sociale dell’intero nucleo familiare: isolamento, discriminazione, povertà accompagnano spesso il percorso di vita di chi convive con queste patologie. C’è bisogno di un approccio comune in tutti i territori per dare un supporto a queste famiglie che includa anche l’aspetto socio-assistenziale e strumenti di integrazione scolastica e lavorativa. È urgente il nuovo PNMR che preveda risorse dedicate, che includa la parte socio-assistenziale e di inclusione scolastica e lavorativa, senza dimenticare la delicata fase di monitoraggio, solo così si potranno dare risposte realmente adeguate ai bisogni delle famiglie in un’ottica di sostenibilità. È qui che ci appelliamo con forza al nuovo Ministro, affinché faccia partire al più presto i lavori per il PNMR 2017-2020, già in ritardo di un anno. Noi siamo pronti” conclude il Presidente di UNIAMO FIMR onlus

MonitoRare è stato presentato durante una conferenza in cui si è fatto il punto su alcuni capitoli del Rapporto: Responsabilità Sociale, Ricerca e Assistenza. All’importante tema dei Registri è stato dedicato un focus che ha visto coinvolti Clementina Radio per Orphanet Italia, Domenica Taruscio per il CNMR-ISS, Paola Facchin, coordinatrice Tavolo Tecnico Interregionale Malattie Rare, Sandra Petraglia, Dirigente Ufficio Ricerca Indipendente Rappresentante AIFA, Maria Luisa Lavitrano, Coordinatore BBMRI

MonitoRare 2018: presentato il IV° rapporto sulle malattie rare - La sintesi:

Il Rapporto è ricco di dati e propone una fotografia del sistema nazionale e dei diversi sistemi regionali. La struttura del rapporto è divisa in 5 macro aree A, B, C, D, E. Nella prima sezione si analizza in particolare il grosso nodo delle risorse a sostegno delle persone con malattia rara, nella seconda si presenta la situazione italiana nel contesto europeo dove si confermano diversi punti di forza del sistema italiano, anche se spesso caratterizzati da evidenti disomogeneità territoriali soprattutto sul versante assistenziale; la terza sezione è quella più corposa e offre una focalizzazione più specifica sul contesto nazionale e regionale approfondito, mentre l’ultima sezione è dedicata all’aggiornamento dei dati sullo stato di implementazione delle azioni previste dall’ormai scaduto Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.

Nell’ultima sezione le conclusioni.

Alcuni esempi dei punti di forza confermati del sistema delle malattie rare in Italia sono:

-accessibilità del farmaco: il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili in Italia a fine 2017 è pari a 94 1 . Le nuove autorizzazioni da parte di AIFA nel corso dell’ultimo anno sono state 14, in linea con il dato medio del triennio 2014-2016 (pari a 15);

-i consumi di farmaci orfani, dal 2013 al 2017, sono aumentati del 69,3% in termini assoluti e del 66,6% in termini relativi sul totale dei consumi di farmaci;

-la spesa per i farmaci orfani è salita dai 917 milioni di € del 2013 ai 1.599 milioni di € del 2016 (+74,4%): nello stesso periodo di tempo l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 7,2% (+54%);

-il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciuto dai 13 del 2012 ai 28 del 2017;

-ben 82 le persone con malattia rara (a fronte di 126 richieste (65,1%)) che hanno usufruito del fondo AIFA (di cui alla Legge 326/2003, Art. 48), per un importo complessivo di spesa superiore ai 14 milioni di euro (7,4 mln € nel 2016, 1,1 mn € nel 2015);

- la qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza:

-aumenta la copertura dei registri regionali delle malattie rare: la prevalenza stimata sulla popolazione delle persone inserite nei RRMR sale a 0,51% dallo 0,30% di MonitoRare 2015. Sulla base dei dati dei RRMR il numero di complessivo di persone con malattia rara nel nostro paese potrebbe arrivare a superare le 740.000 unità con una prevalenza stimata dell’1,22% sulla popolazione

- si tratta di una probabile sottostima per la copertura non ancora completa della popolazione da parte di alcuni RRMR);

- solo 1 persona con malattia su 5 ha meno di 18 anni; maggior prevalenza, seppur leggera, delle donne sugli uomini (52% vs. 48%)

- la ricerca

-aumenta lievemente il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche: dal 20,0% del 2013 al 25,5% del 2017, ancorché in un quadro di diminuzione complessiva del numero di studi nell’ultimo anno (144 nel 2017 a fronte dei 164 del 2016);

- cresce il peso dei principi attivi di natura biologica/bio-tecnologica che rappresentano il 37,5% del totale delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, mentre i principi attivi di natura chimica si assestano al 51,4%;

- rimane elevata la presenza dei gruppi di ricerca italiani nei progetti relativi alle malattie rare inseriti nella piattaforma Orphanet: 19,9% nel 2017, in leggera flessione rispetto al 2016 ma superiore al 18,3% del 2014;

- 268 progetti di ricerca corrente sulle malattie rare condotti dagli IRCSS nel 2017 (8,4% del totale, in calo rispetto all’anno precedente) per un valore di oltre 11,5 milioni di euro (9,1% del totale);

- 7,6 milioni di euro (18,2% del totale) le risorse della ricerca sanitaria finalizzata investite su progetti per le malattie rare (in decisa crescita rispetto all’anno precedente);

- i laboratori clinici

- costante crescita in questi ultimi cinque anni del numero di malattie testate nei laboratori clinici considerati nel database di Orphanet che aumentano di oltre il 35% (da 1.107 a 1.503);

- la qualità dei centri di competenza

-l’Italia è al primo posto per numero di health care providers (HCPs) membri delle European Reference Networks (ERNs): 189 sui 942 totali (20,1%) e gli HCPs italiani sono presenti in tutte le ERNs eccetto una (solo Francia, Olanda e Belgio sono presenti in tutte e 24 le ERNs). Mediamente vi sono 6 HCPs italiani per ciascuna ERN;

- l’attiva partecipazione dei pazienti

- i rappresentanti dei pazienti italiani coinvolti nei 24 european patient advocacy groups (ePAGs) formalmente costituiti sono 36 su 218 (16,5%; erano 25 nel 2017); sono 15 su 24 (62,6%) gli ePAGs in cui è presente almeno un rappresentante italiano;

- 3 rappresentanti delle persone con malattia rara sono componenti del “Centro di coordinamento
sugli screening neonatali” previsto dall’art. 3 della Legge n. 167 del 19 agosto 2016 “Disposizioni in
materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie
metaboliche ereditarie;

-un rappresentante delle persone con malattia rara è stato individuato come componente del centro di coordinamento nazionale dei comitati etici territoriali previsto dalla Legge 11 gennaio 2018, n. 3 “Delega al Governo in materia di sperimentazione clinica di medicinali nonché disposizioni per il riordino delle professioni sanitarie e per la dirigenza sanitaria del Ministero della salute”;

L’altra faccia della medaglia è rappresentata dalle criticità che persistono, come:
- le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali di cui possono essere
l’esemplificazione:

-le disequità nella distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano alle ERNs: il 66,7% (n=
44) degli ospedali che partecipano ad almeno una ERN si trova nelle regioni settentrionali, il 19,7%
(n=13) al centro e appena il 13,6% (n=9) nel mezzogiorno, ...);

-il diverso grado di regolamentazione della somministrazione di terapie farmacologiche e non in ambito
scolastico oggetto di specifica disciplina in 11 Regioni/PPAA;
o la carenza di programmi di sollievo presso strutture di degenza competenti non ospedaliere per le
persone con malattia rara previsti o in fieri solo in 9 Regioni/PPAA;

- la mancata adozione dei necessari strumenti amministrativi per riconoscere e garantire l’adeguata remunerazione delle prestazioni di consulenza a distanza da parte dei presidi/centri di competenza;

- la mancata adozione di soluzioni gestionali ed amministrative tendenti a valutare la fattibilità di modalità di remunerazione che considerino la complessità della gestione assistenziale della persona con malattia rara nel setting ospedaliero e territoriale;

- il mancato coinvolgimento dei rappresentanti associativi delle persone con malattia rara nell’Organismo di Coordinamento e Monitoraggio per lo sviluppo delle ERNs (DM 27/07/2015 di cui all’Art. 13 comma 2 del D. Lgs. 4/3/2014 n. 38).