Epilessie rare, nasce l’Associazione SCN2A Famiglie in Rete

“Incidenza di 1 caso ogni 20mila, ma probabilmente molto sottodiagnosticata"

“Quando Davide è nato ho capito presto che qualcosa non funzionava, che non era come gli altri bambini. La prima diagnosi però è stata devastante nella sua vaghezza: ritardo psicomotorio generalizzato. Ci sono voluti anni prima di arrivare alla diagnosi: mutazione del gene SCN2A, che causa una encefalopatia epilettica rara correlata a disturbi dello spettro autistico. Pensavamo di essere gli unici colpiti da questa malattia ma oggi sappiamo per certo che i casi in Italia sono 22, ma potrebbero essere molti di più”. Dopo anni di ricerca oggi nasce SCN2A Famiglie in Rete, la prima associazione europea a rappresentare le famiglie con questa condizione rara, presieduta da Stefania Dantone, la mamma di Davide. In occasione del 24 febbraio, Giornata Internazionale per la sensibilizzazione sulla SCN2A, l’associazione organizza un webinar gratuito rivolto a neurologi, neuropsichiatri infantili, pediatri, genetisti e famiglie con bambini e/o adulti con mutazioni in SCN2A. 

Per partecipare al webinar cercare SCN2A: 1° Awareness Day in Italia

“SCN2A è il nome di un gene che regola una funzione cerebrale specifica legata al canale del sodio – ha spiegato il Prof.  Federico Vigevano, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e Coordinatore del Comitato Scientifico dell’Associazione – Oggi sappiamo che alcune mutazioni di questo gene possono generare un aumento o una perdita di funzione del canale del sodio e possono esprimersi in condizioni cliniche diverse. La malattia esordisce quasi sempre con crisi epilettiche e si accompagna da un mancato raggiungimento dello sviluppo psicomotorio dei primi mesi. Ma i sintomi hanno una variabilità enorme. Possono insorgere ipotonia, difficoltà respiratorie, alcuni bambini vanno incontro a disabilità gravissima e devono ricorrere alla nutrizione parenterale. In altri casi la disabilità intellettiva è lieve, ma possono comparire disturbi dello spettro autistico. Si tratta di una malattia complessa e estremamente rara, ma probabilmente sottodiagnosticata”.

 

“Parliamo di patologie con incidenza di un caso ogni 10mila, 30 mila al massimo – ha concluso l’esperto – e nessun centro riesce ad avere di per sé una casistica sufficiente per fare ricerca. Quindi è necessario mettersi in rete per poter raccogliere una casistica sufficiente da un lato a definire il quadro clinico, dall’altro a fare ricerca sulle potenziali terapie. Siamo ancora ben lontani da una terapia che possa cambiare la storia naturale della patologia, ma esiste già il modello animale di malattia, sul quale si sta sperimentando la strategia del nucleotide antisenso). Sostenere la ricerca per patologie così rare non è facile, per questo è davvero fondamentale la rappresentanza dei pazienti: le associazioni devono sostenere i network internazionali e la ricerca. Le associazioni possono fare davvero molto sia in termini di raccolta fondi che stimolando l’attenzione delle autorità sanitarie e delle aziende farmaceutiche. Stimolare la ricerca oggi è davvero fondamentale. Questo peraltro è uno degli obiettivi della neonata associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete APS”.

 

L’ASSOCIAZIONE SCN2A ITALIA FAMIGLIE IN RETE APS

“Prima di arrivare a fondare un’associazione vera e propria ci sono voluti anni – ha raccontato la Presidente Stefania Dantone – Prima ho iniziato a collaborare attivamente con la fondazione statunitense e con l’associazione australiana. Nel 2018 abbiamo fatto la prima conferenza per le famiglie italiane, a Padova. Poi grazie anche all’attuale vicepresidente, Fabiana Novelli, abbiamo deciso di passare al livello successivo: dotarci di un comitato scientifico e fondare l’associazione italiana, che oggi rappresenta 21 famiglie, ma sono sicura che i casi non diagnosticati sono molti di più”.

Lo screening genetico delle encefalopatie epilettiche e dei quadri complessi di autismo è proprio uno degli obiettivi principali di SCN2A Italia Famiglie in Rete APS, che di fatto è la prima associazione europea a rappresentare le famiglie con questa condizione rara.

“La Mission dell’Associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete è di essere un punto di riferimento per tutte le famiglie con questa condizione rara di promuovere la ricerca scientifica ed un'ampia divulgazione delle informazioni per migliorare la qualità di vita delle persone con questa condizione rara. Uno dei nostri obiettivi è proprio mappare i casi italiani di SCN2A, ma vogliamo anche promuovere la possibilità dello screening genetico per tutti i casi di encefalopatia epilettica privi di diagnosi. Gli esperti sostengono che attualmente solo il 20/25% dei casi di SCN2A sono diagnosticati tra i bambini con una storia di encefalopatia epilettica. Considerando che il gene è stato scoperto solo pochi anni fa, il problema della sottodiagnosi è evidente”.

 

MALATTIA RARA MA NON INCLUSA DAI LEA

La SCN2A è una malattia rara a tutti gli effetti, ma è anche cronica e disabilitante. Non è però prevista – come non lo sono le encefalopatie epilettiche rare – dagli elenchi del Ministero della Salute che individuano le patologie per le quali è prevista l’esenzione dal ticket.

“Di fatto i nostri ragazzi presentano sintomatologie varie che vanno dalla disabilità gravissima a situazioni meno drammatiche, come certamente è quella di Davide. Davide frequenta la scuola, ma deve sottoporsi costantemente a logopedia, psicomotricità, terapia occupazionale. Tutto questo in Veneto ci è garantito, ma sappiamo bene che oggi la situazione varia drammaticamente da regione a regione. Il riconoscimento della SCN2A come patologia rara è dunque fondamentale – ha aggiunto Dantone – anche alla luce di quanto previsto dal Testo Unico Malattie Rare, da poco diventato legge. A tal proposito l’associazione ha subito aderito all'Alleanza Epilessie Rare e Complesse, un network di 14 associazioni italiane che ha tra i suoi obiettivi quella di aumentare la consapevolezza sociale, politica e medica delle Epilessie Rare e Complesse