Malattie rare
Malattie rare immunologiche: a Treviso il convegno, aspettando il nuovo centro
“L’Eccellenza a Treviso. Nascerà il nuovo centro malattie rare immunologiche”: il convegno con la partecipazione di alcune associazioni nazionali di pazienti.
Sabato 16 dicembre: una giornata importante per chi si occupa di malattie rare sul territorio del Veneto.
A Treviso si svolge infatti il convegno “L’Eccellenza a Treviso. Nascerà il nuovo centro malattie rare immunologiche”, con la partecipazione di alcune associazioni nazionali di pazienti.
L’evento, organizzato presso la Sala Congressi dell’Ospedale Ca’ Foncello, celebra l'avvio dei lavori per la realizzazione del nuovo Centro Regionale per le Malattie Rare Immunologiche e Reumatologiche.
Le opere per l’allestimento del nuovo centro sono in corso con l’adeguamento di alcuni locali al Ca’ Foncello. Diretto dal prof. Carlo Agostini, attuale primario della 1. Medicina Interna, unità a conduzione universitaria, il centro sarà inaugurato con il prossimo anno.
Più di 1.000 pazienti provenienti da ogni parte d’Italia afferiscono già al reparto del professor Agostini per malattie rare immunologiche. Tra le patologie seguite dal reparto: le immunodeficienze primitive, le vasculiti, le malattie autoimmuni, le malattie autoinfiammatorie, la sarcoidosi e la fibrosi polmonare. Il complesso dell’attività sottolinea un’eccellenza nel panorama scientifico italiano ed europeo. La Regione Veneto ha recentemente deciso di ampliare l’offerta dell’ULSS 2, programmando la nascita del Centro in via di realizzazione.
Una malattia viene definita rara quando la sua prevalenza - intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione - non supera la soglia stabilita dalla Unione Europea di 5 casi su 10.000 persone. La futura inaugurazione del Centro trevisano permetterà di rafforzare la posizione di leadership della Sanità veneta e della sanità trevisana in questo campo. Il convegno rappresenterà un’ideale occasione in cui associazioni pazienti, medici ed amministratori potranno confrontarsi sulla complessità clinica ed in genere sulle problematiche sociosanitarie legate alla gestione delle malattie rare sul territorio aziendale.
“Le malattie rare immunologiche si differenzino tra di loro per numerosi fattori – sottolinea il professor Agostini - ma alcuni tratti comuni ne fanno di fatto una realtà unitaria: cronicità, difficoltà di cura, complessità nella gestione assistenziale, effetti sulla disabilità, impatto emotivo su pazienti e familiari, e mortalità. Comune è anche la complessità e la difficoltà di effettuare una diagnosi precoce e corretta, cosicché solo una piccola percentuale di pazienti arriva tempestivamente alla presa in carico da parte di centri competenti per iniziare terapie risolutive. Per la loro rarità sono, infatti, malattie poco conosciute non solo dai medici di medicina generale ma anche da molti specialisti”.
I dati di MonitoRare, il primo rapporto nazionale sulle malattie rare che ha coinvolto 1.079 associazioni rappresentative di oltre 670.000 affetti da patologia rara del nostro Paese; lo studio ha documentato che in Italia il ritardo diagnostico in media supera i 6,5 anni in questi pazienti. Agostini a riguardo afferma: “I pazienti e le loro famiglie vivono spesso un’esperienza dolorosa rappresentata sia dalla condizione conseguente alla malattia ma anche dalla sensazione di sentirsi non compresi dal sistema sanitario e di fronte alle inevitabili difficoltà che comporta la presenza in una famiglia di un paziente con malattia rara”.
Tra i partecipanti al convegno c'è anche Andrea Gressani, vicepresidente dell'Associazione Immunodeficienze Primitive, il quale sottolinea l'importanza della struttura: “Il lavoro del Prof. Agostini è già di enorme importanza, ma con il nuovo centro tale importanza crescerà ancora, diventando un fondamentale punto di riferimento per vari centri più piccoli, che fanno parte della rete italiana dell'immunologia”.
Il tema del network è di centrale importanza soprattutto nel campo delle malattie rare, dove spesso i pazienti devono superare lo smarrimento derivante dalla mancanza di punti di riferimento. Da questa considerazione è nato il rogetto telematico denominato "IP-Net Veneto", redatto dalle Amministrazioni Provinciali di Belluno, Padova, Venezia, Vicenza, Verona, Treviso e Rovigo. “La sua istituzione è stata fondamentale” - prosegue Gressani – “In precedenza, come associazione abbiamo mappato il territorio andando alla scoperta delle realtà locali, ma il quadro non era soddisfacente. Spesso la copertura dei bisogni era solo formale, ma nella pratica non erano presenti le competenze necessarie”.
“Al contrario, IP-Net Veneto si è caratterizzato per la presenza di veri professionisti, realmente specializzati sulle singole patologie rare e pronti a dare un servizio idoneo ai loro pazienti. Il funzionamento di un centro per le malattie rare è sulla carta semplice: il paziente con un sospetto diagnostico vi accede per avere una smentita o una conferma. In caso di conferma, è necessaria la presenza di professionisti che sappiano bene che cosa fare in prima persona o dove indirizzare il paziente”.
“Essendo nato sulla base dell'esperienza in campo pediatrico, il progetto è ovviamente molto forte sui bambini, ma sta crescendo anche per quanto riguarda gli adulti. Si può senza dubbio dire che adesso rappresenti un importante punto di riferimento, così come lo sono i servizi attivi a Roma, Napoli, Treviso e Milano. Il bilancio è quindi positivo, anche se ovviamente c'è sempre da fare i conti con le difficoltà derivante da un'eccessiva regionalizzazione delle scelte politiche”.
