Scoperto un raro gruppo sanguigno: "Er", ma può portare a complicanze

Gruppo sanguigno Er: lo studio del 1982 

Scoperto un raro gruppo sanguigno denominato "Er". In realtà era già stato studiato, nel 1982, un gruppo che veicolava mutazioni potenzialmente nocive: la morte di due neonati aveva portato allo studio degli antigeni, causa della loro malattia emolitica. Ciò ha consentito la scoperta di un nuovo, raro, gruppo sanguigno che è stato chiamato Er e, in particolare, alla tipizzazione di alcuni antigeni mutati che possono causare gravi disfunzioni se non individuati in tempo.

Lo studio recente sul gruppo Er 

Nonostante il gruppo Er fosse stato individuato nel 1982, il retroterra molecolare di Er ancora non è stato del tutto scandagliato proprio per la sua rarità: in uno studio pubblicato sulla rivista "Blood" a settembre, il team diretto da Nicole Thornton, del National Health Service Blood and Transplant (NHSBT) del Regno Unito, ha scoperto che gli anticorpi diretti contro due nuovi antigeni di Er sono associati a una grave malattia emolitica del feto e del neonato. 

E’ stato analizzato il sangue di 13 pazienti con gli antigeni sospetti. Sono poi stati identificati cinque variazioni negli antigeni Er: le varianti conosciute Er a , Er b , Er3 e due nuove Er4 ed Er5. Disponendo in sequenza i codici genetici dei pazienti, sono stati in grado di individuare il gene che codifica per le proteine della superficie cellulare. Si tratta di un gene già familiare alla scienza medica: PIEZO1, associato a diverse malattie conosciute. Per esempio, i topi, senza questo gene, muoiono prima della nascita e quelli che hanno il gene eliminato solo nei loro globuli rossi finiscono con cellule del sangue iperidratate e fragili. Gli scienziati hanno confermato i loro risultati eliminando PIEZO1.

Il gruppo Er: il problema madre-nascituro

I risultati sono importanti per prevenire alcuni casi rari in medicina trasfusionale. Quando un globulo si presenta con un antigene che il nostro corpo non ha identificato come nostro, il sistema immunitario si attiva, inviando anticorpi per segnalare la distruzione delle cellule portatrici di antigene sospetto. In alcuni casi una discrepanza tra feto e il gruppo sanguigno della madre può causare problemi se il sistema immunitario della madre diventa sensibile agli antigeni estranei. Gli anticorpi generati in risposta possono quindi passare attraverso la placenta, portando la malattia emolitica nel nascituro.

Prevenire e curare: una varietà di gruppi sanguigni 

Oggi esistono diversi metodi per prevenire o perfino curare la malattia emolitica nei neonati. In alcuni casi (come quello dello studio) una trasfusione di sangue dopo il parto cesareo non è bastata, perché mancava appunto questa nuova consapevolezza. I gruppi sanguigni con cui abbiamo più familiarità sono A-B-O e fattore rhesus (che è il + o il -), ma in realtà ci sono molti diversi sistemi di gruppi sanguigni basati su un’ampia varietà di antigeni di superficie cellulare e loro varianti.