Anticorpo per cura di 3 malattie rare genetiche. ANTICORPO, LA SCOPERTA

Anticorpo per cura di 3 malattie rare genetiche. ANTICORPO, LA SCOPERTA - farmaco scoperto da una sperimentazione al Bambino Gesù di Roma

La cura di tre malattie rare autoinfiammatorie è in un farmaco. Si tratta di un gruppo di patologie rare recentemente scoperte e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione. La sua efficacia è stata valutata all'interno di una sperimentazione clinica a livello mondiale, coordinata dai medici della Reumatologia dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Lo studio è stato pubblicato sul 'The New England Journal of Medicine'.

Anticorpo per cura di 3 malattie rare genetiche. ANTICORPO, LA SCOPERTA - Svolta nella lotta alle malattie rare: un farmaco le può curare

Le tre malattie rare genetiche coinvolte nello studio sono la febbre mediterranea familiare (Fmf), il deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps). La Fmf è la più diffusa delle tre, nasce geneticamente in Medio Oriente ed è ben nota all'interno del bacino del Mediterraneo. Le altre due sono malattie molto rare, recentemente definite. Tutte e tre sono genetiche, causate dalle mutazioni di tre geni coinvolti nella risposta infiammatoria. I bambini e gli adulti colpiti da queste patologie presentano episodi febbrili ricorrenti con una frequenza che varia da una volta ogni 15 giorni a una ogni qualche mese.

Anticorpo per cura di 3 malattie rare genetiche. ANTICORPO, LA SCOPERTA - I risultati della sperimentazione

L’anticorpo scoperto dai medici del Bambino Gesù di Roma agisce in maniera mirata bloccando l'attività biologica dell'interleuchina 1, meglio conosciuta col nome di  ‘canakinumab’. I pazienti inclusi nella sperimentazione per la cura delle tre malattie rare sono 181, provenienti da 59 istituti di 15 Paesi. I risultati della ricerca hanno rivelato che i pazienti con la febbre mediterranea familiare sono passati da una media di 20/25 episodi febbrili all'anno a uno e mezzo, quelli con il deficit di mevalonato chinasi da 15 a uno, mentre i pazienti con la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale da 10 a uno.