Screening neonatale esteso: lista patologie ferma al 2006

Roma, 31 gen. (askanews) - Adeguare al più presto la lista delle malattie che possono essere evidenziate con lo screening neonatale esteso. E' l'appello alle Istituzioni che arriva da specialisti, esperti e associazioni di pazienti, che hanno fatto il punto della situazione in un convegno organizzato dall'Osservatorio Malattie Rare-Omar.A 5 anni dall'istituzione delle legge 167 che poneva l'Italia all'avanguardia in Europa per le politiche di screening neonatale, non c'è stato alcun adeguamento nella lista delle patologie, il cosiddetto "panel". Eppure sono almeno 7 le malattie che hanno già tutti i requisiti per essere inserite nell'elenco. A partire dalla Sma, per la quale il Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso istituito dal ministero della Salute, aveva dato il via libera già 8 mesi fa ma ad oggi non c'è stato alcun decreto di aggiornamento. Spiega Maria Alice Donati, Direttore Unità Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie del Meyer di Firenze, analizzando i dati della Sma in Toscana: "E' importante uno screening neonatale per Sma. E' veramente una lotta contro il tempo per intercettare una fase precoce di malattia e avere un'ottima risposta alla terapia. Una malattia sicuramente rara ma non così rara considerando che in Toscana nascono circa 27mila neonati l'anno, circa 5 bambini l'anno sono affetti da questa patologia e se consideriamo la popolazione italiana, pensiamo a quanti bambini possono godere di una diagnosi precoce in caso di uno screening nazionale".E' necessario affrettare i tempi, dunque, per sancire definitivamente l'ingresso di nuove patologie nel panel nazionale. Nel frattempo la ricerca va avanti.Carlo Dionisi Vici, Responsabile Unità di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, al Bambino Gesù di Roma: "Nell'ambito delle malattie metaboliche, esistono sette malattie che si chiamano oligosaccaridosi una delle quali è l'alfa-mannosidosi. Queste malattie hanno in comune una serie di problematiche soprattutto di tipo neurologico, ma possono anche dare delle caratteristiche fisiche particolari. I metodi finora utilizzati per la diagnosi erano basati su tecnologie ormai obsolete. Recentemente al Bambino Gesù abbiamo sviluppato un metodo basato su tecniche più moderne. E' possibile effettuarlo su un campione di urine e permette una diagnosi immediata e precoce di molte malattie, fra le quali il deficit di alfa-mannosidosi una malattia per la quale da pochi anni è disponibile una terapia e che in futuro potrebbe essere anche oggetto di screening. Dunque questo metodo messo a punto, se adeguatamente modificato, potrebbe rappresentare una piattaforma per il futuro sviluppo dello screening neonatale per quasta patologia".