Cronache
Cos'è la progeria, la malattia che ha colpito Sammy Basso morto a 28 anni
La malattia di invecchiamento precoce colpisce un nato ogni 4 milioni: tutte le caratteristiche
Morte Sammy Basso, cosa è la progeria: la sindrome che provoca l'invecchiamento precoce
La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica rara che causa l'invecchiamento precoce e quindi la comparsa di tutte le malattie tipiche degli anziani. Le capacità mentali non sono alterate e questo resta l'unico indice della vera età del malato. Non si tratta di un livello di incidenza altissima ma è di difficile se non impossibile diagnosi prenatale.
L'incidenza è di circa 1 su 4 milioni di nascite. Attualmente ci sono 100 casi noti in tutto il mondo e nella storia della medicina sono soltanto 140 i casi segnalati. La Progeria è causata da una mutazione sporadica prodotta durante le prime fasi dello sviluppo embrionale. Raramente è trasmessa dal genitore affetto al figlio, perché i bambini affetti raramente vivono abbastanza a lungo per avere dei figli. I pazienti muoiono generalmente entro i 20 anno per insufficienza cardiaca, infarto miocardico e ictus.
I bambini con progeria di solito sviluppano i primi sintomi durante i primi mesi di vita: questi possono includere un difetto nella crescita e sclerodermia localizzata. Ulteriori condizioni si manifestano di solito circa dopo 18-24 mesi: crescita limitata, alopecia (perdita di capelli) e un aspetto caratteristico (un piccolo viso con una mascella poco prominente e un naso schiacciato) sono tutte caratteristiche di progeria. Segni e sintomi di questa malattia progressiva tendono a diventare più marcati con gli anni: la sindrome causa bassa statura, pelle rugosa, arteriosclerosi, insufficienza renale, perdita della vista e soprattutto problemi cardiovascolari.
