Protoporfiria eritropoietica: sintomi e cure di una malattia rara

Scopri nel nostro approfondimento che cos'è la protoporfiria eritropoietica, quali sono i sintomi associati e le possibili cure

La protoporfiria eritropoietica (Epp) è una malattia rara ed ereditaria (si stima colpisca una persona ogni 75.000/200.000) che si distingue per una ipersensibilità alla luce solare. La patologia è generata da una mutazione del gene FECH correlato alla sintesi dell'enzima ferrocelatasi.

Protoporfiria eritropoietica sintomi

La malattia si presenta generalmente nella prima infanzia e presenta sintomi come:

• eritemi cutanei
• forti dolori e bruciore
• petecchie e tumefazioni della pelle
• coliche biliari che nel tempo possono portare a insufficienza epatica cronica

Dato che questi sintomi non sono accompagnati da vesciche spesso si confonde questo disturbo con altri come la dermatite polimorfa solare. La diagonsi per la protoporfiria eritropoietica si effettua analizzando la protoporfirina nel sangue e l'attività dela ferrochetalasi. Una volta individuata la malattia si cerca di capire il coinvolgimento a livello epatico e si estendono le analisi genetiche ad altri membri della famiglia.

Protoporfiria eritropoietica cura

Chi è affetto da protoporfiria eritropoietica dovrebbe evitare o quantomeno limitare il più possibile l'esposizione al sole utilizzando cappelli e protezioni solari (qui tutti i dettagli su come e quando applicarla) contenenti biossido di titanio e ossido di zinco. Inoltre si devono effettuare esami regolari per ridurre il coinvolgimento del fegato. Nei casi più gravi, con l'insorgenza di calcoli biliari, è possibile che si ricorra al trapianto o all'asportazione della colecisti. Uno dei farmaci approvati contro la protoporfiria eritropoietica è l'afamelanotide, che riduce in modo sensibile la reazione dell'organismo all'esposizione solare.