Medicina
Sclerosi multipla, scienziati trovano il gene che fa peggiorare la malattia
SM, una malattia terribile che debilita la persona. 70 istituti di ricerca hanno trovato perché in alcuni degenera con danni ingenti. La speranza per i malati
Nel mondo milioni di persone ne sono affette ma non si comprende lo sviluppo nel singolo. Fino alla scoperta del gene che prospetta nuove speranze per i pazienti
La sclerosi multipla (SM) è una malattia neurodegenerativa procurata da una reazione anomala del sistema immunitario, quando ci difende da virus o batteri. Con la SM il sistema immunitario attacca erroneamente il cervello e il midollo spinale. Secondo le stime dell'Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AIMS) sono circa 2,5-3 milioni le persone affette dal problema, di cui circa 122.000 in Italia e ad oggi la causa scatenante appare sconosciuta.
Uno studio su oltre 22.000 persone malate di SM ha scoperto il gene o variante genetica che ne provoca una progressione più rapida. L’azione della variante può privare i pazienti della mobilità in modo permanente, peggiorandone gravemente le condizioni di vita.
Il lavoro di ricerca che ha portato alla scoperta del gene è il risultato di un'ampia collaborazione internazionale di oltre 70 istituzioni di tutto il mondo, guidati dai ricercatori dell'UCSF, Università della California-San Francisco, e da quelli dell'Università di Cambridge. “Abbiamo identificato un'associazione significativa”, scrivono gli studiosi, “legata all’accorciamento del tempo mediano per richiedere un ausilio per la deambulazione di una mediana di 3,7 anni nei portatori omozigoti e con un aumento della patologia del tronco encefalico e corticale nel tessuto cerebrale”.
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Nonostante lo sviluppo di trattamenti efficaci per le ricadute, nessuno può prevenire realmente il peggioramento. Il rischio di sviluppare la SM deriva in gran parte da disfunzioni del sistema immunitario e alcune di queste disfunzioni possono essere trattate, rallentando la malattia. Ma, come detto, non si comprende il funzionamento generale della malattia. “Questi fattori di rischio”, spiega il professor Sergio Baranzini, PhD, professore di neurologia presso l'Università della California, San Francisco (UCSF) e co-autore senior dello studio citato dalla rivista News Medical Life Sciences, “non spiegano perché, a 10 anni dalla diagnosi, alcuni malati di SM siano sulla sedia a rotelle, mentre altri continuano a correre maratone”.
Ora però la nuova scoperta può diventare una svolta radicale per curare una patologia così debilitante.
Dopo aver setacciato oltre 7 milioni di varianti genetiche, gli scienziati ne hanno trovata una associata alla progressione più rapida della malattia. La variante si trova tra due geni che prima di oggi non venivano associati alla SM, chiamati DYSF e ZNF638. Il primo è coinvolto nella riparazione delle cellule danneggiate e il secondo aiuta a controllare le infezioni virali. La vicinanza della variante a questi geni suggerisce che potrebbero proprio essere loro i responsabili della progressione della malattia.
"Questi geni sono normalmente attivi all'interno del cervello e del midollo spinale, piuttosto che nel sistema immunitario", ha spiegato Adil Harroud, MD, autore principale dello studio ed ex ricercatore post-dottorato nel laboratorio di Baranzini. "I nostri risultati suggeriscono che la resilienza e la riparazione nel sistema nervoso determinano il corso della progressione della SM e che dovremmo concentrarci su queste parti della biologia umana per terapie migliori". Per arrivare a confermare la scoperta, gli scienziati hanno studiato la genetica di quasi 10.000 altri pazienti affetti da SM.
