Tumori, Gene Jolie: 150mila italiani con mutazione dei geni ma non lo sanno

Tumori, Gene Jolie: in Italia ce l'hanno 150mila ma molti non lo sanno - Il test

Gene Jolie attenzione: 150mila italiani presentano una mutazione dei geni Brca 1 e 2 (per l'appunto il 'gene Jolie') secondo una stima sulla base della frequenza di questo tipo di mutazione nella popolazione europea. Il test genetico per individuare la mutazione è fondamentale sia per i pazienti con alcuni tipi di tumore, per poter accedere a cure mirate e più efficaci, sia per i loro familiari per poter prevenire possibili neoplasie. Gli oncologi chiedono che il test sia rimborsabile. A puntare i riflettori sul tema è l'Associazione italiana di oncologia medica Aiom in occasione del XXI Congresso nazionale in corso a Roma.

Tumori, Gene Jolie: la situazione in Italia

Gene Jolie  - dal nome di Angelina Jolie che ha reso noto di esserne affetta - ha in Italia una situazione macchia di leopardo stando a quanto spiegano gli oncologi: solo 7 Regioni garantiscono l'esenzione dal pagamento dell'intero percorso di cura.

Tumori, Gene Jolie: mutazione dei geni e predisposizioni a certi tumori

A cosa può portare il gene Jolie? La mutazione dei geni Brca 1 e 2 comporta una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore (in primis mammella, ovaio, pancreas e prostata) più frequentemente rispetto alla popolazione generale. Esiste anche un rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni dei geni Brca stimato attorno al 50%. La maggior parte di queste persone non sa di essere portatore della mutazione e, quindi, del rischio oncologico correlato, perché i test genetici per individuarla non sono ancora abbastanza diffusi, soprattutto fra le persone sane.

Tumori, Gene Jolie, programmi di prevenzione

Programmi di prevenzione legati al gene Jolie? Per estendere a questi cittadini programmi mirati è importante che, in caso di individuazione dell'alterazione genetica in un paziente, il test sia effettuato anche sui familiari sani in modo da avviare un percorso mirato. Il punto critico è proprio la mancata adozione in maniera uniforme sul territorio nazionale dei Protocolli di Diagnosi, Trattamento e Assistenza per Persone ad Alto Rischio Eredo-Familiare (PDTA AREF), oggi presenti solo in 8 Regioni (Emilia-Romagna, Liguria, Lazio, Veneto, Campania, Toscana, Sicilia, Piemonte). Soltanto 7 regioni italiane, fa sapere l'Aiom, hanno però deliberato anche l'esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni sanitarie previste dai protocolli di sorveglianza (Emilia-Romagna, Lombardia, Liguria, Campania, Toscana, Sicilia e Piemonte