Cosa è l'amiloidosi, la malattia rara di cui soffriva Oliviero Toscani

Cosa è l'amiloidosi, la malattia rara di cui soffriva Oliviero Toscani

"Ho una malattia incurabile, non so quanto mi resta da vivere". Così il 28 agosto scorso OlivieroToscani, in quella che sarebbe stata la sua ultima intervista, rivelava di essere stato colpito dall'amiloidosi. E di essere consapevole di affrontare una battaglia che non avrebbe potuto vincere. La malattia gli era stata diagnosticata due anni fa. In un anno il celebre fotografo scomparso nella notte tra il 12 ed il 13 gennaio aveva perso quaranta chili. Ma cosa è l'amiloidosi e quali sono i suoi sintomi? Quali sono le aspettative di vita e la mortalità per chi ne viene colpito?

Cosa è l'amiloidosi, quali organi colpisce e con quali sintomi

L'amiloidosi è tecnicamente un gruppo di malattie rare caratterizzate dall'accumulo anomalo di proteine mal ripiegate, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi. Queste proteine, normalmente solubili, assumono una conformazione anomala che le rende insolubili, portando alla formazione di quelle che vengono definite fibrille,  che si depositano in vari distretti corporei. Questo accumulo compromette la funzione degli organi interessati, causando una vasta gamma di sintomi clinici. La malattia può infatti colpire i reni causando insufficienza renale e presenza di proteine nelle urine, il cuore, portando ad aritmie ed un insufficienza cardiaco. Se colpisce il fegato, l'amiloidosi porta all'ingrossamento dell'organo con possibile compromissione delle funzioni. Ma l'amiloidosi può colpire anche il sistema nervoso portando a una neuropatia che si manifesta con ntorpidimento, formicolio e debolezza muscolare. Se colpisce il tratto gastrointestinale, la malattia comporta difficoltà nella deglutizione, diarrea o costipazione, malassorbimento dei nutrienti. Se infine a essere interessata è la pelle, si possono manifestare macchie cutanee violacee), ecchimosi e ingrossamento della lingua.

Le diverse forme di amiloidosi

Come detto, l'amiloidosi è un gruppo di malattie. Ne esistono infatti diverse forme, classificate in base al tipo di proteina amiloidogenica coinvolta. L'amiloidosi AL (Primaria) deriva dalla produzione anomala di catene leggere delle immunoglobuline da parte delle plasmacellule. È spesso associata a condizioni come il mieloma multiplo. Amiloidosi AA (Secondaria) è conseguente a malattie infiammatorie croniche o infezioni prolungate, come artrite reumatoide o tubercolosi. In questa forma, la proteina amiloide A sierica si deposita nei tessuti. L'amiloidosi ATTR (da Transtiretina) è causata da mutazioni genetiche che portano alla produzione di una forma anomala della proteina transtiretina, prodotta principalmente dal fegato. Può essere ereditaria o acquisita (wild-type), quest'ultima spesso correlata all'invecchiamento.

Amiloidosi: le aspettative di vita e i trattamenti per i pazienti

Quali le aspettative di vita per i pazienti ai quali viene diagnosticata l'amiloidosi? A incidere è proprio il tipo specifico della malattia. Così come gli organi coinvolti e la tempestività della diagnosi e del trattamento. Con l'amiloidosi AL la prognosi è spesso sfavorevole, con una sopravvivenza media di 1-2 anni dopo la diagnosi, specialmente in presenza di coinvolgimento cardiaco.Con l'amiloidosi ATTR Familiare i pazienti possono vivere mediamente tra 7 e 12 anni dopo la diagnosi. Mentre con l'amiloidosi ATTR Wild-Type la sopravvivenza media è di circa 4 anni dopo la diagnosi. La mortalità è dunque elevata. In Italia si stimano 800 nuovi casi ogni anno. I possibili trattamenti passano attraverso approcci di chemioterapia ed immunoterapia per attaccare le cellule che producono l'accumulo anomalo di proteine. Altri possibili interventi contemplano la somministrazione di farmaci biologici per ridurre l'infiammazione, un trapianto autologo di cellule staminali per pazienti con amiloidosi AL, il trapianto di organi in caso di danni irreversibili.

Amiloidosi: Toscani e gli altri casi celebri

Prima di Oliviero Toscani, pochi altri erano stati i casi noti in Italia di amiloidosi. Altre personalità pubbliche che sono state colpite dalla malattia sono l'attore sir David Jason, il wrestler giapponese Antonio Inoki, il giocatore di football americano Mike Cofer, l'autore fantasy Robert Jordan.