Aifa approva farmaco contro la Sma, le famiglie: "Una rivoluzione, finalmente"

Sma, approvato da Aifa il farmaco Novartis

L’Aifa, agenzia italiana del farmaco, ha approvato Zolgensma, il medicinale contro la Sma, l’atrofia muscolare spinale, nonché il più caro della storia. Il prezzo del trattamento negli Usa è di 2,1 milioni di dollari, mentre in Italia l'accordo raggiunto con Novartis sarebbe di 1,5 milioni di euro circa a trattamento, ma con pagamento dilazionato nel tempo e basato sui risultati ottenuti.  

"Oggi è una giornata molto importante per Novartis Italia" si legge nel comunicato dell'azienda "ma soprattutto per i pazienti e le loro famiglie. L'AIFA Agenzia Italiana del farmaco ha approvato la prima terapia genica contro la SMA, e il nostro Paese è tra gli apripista in Europa per garantire la rimborsabilità di questo trattamento. La nostra missione è reimmaginare la medicina. E oggi tutti la possono toccare con mano, riconoscendo il valore della ricerca farmaceutica. Ancora una volta è importante sottolineare come questi progressi si possano costruire attraverso gli sforzi di chi lavora nella comunità scientifica, con l'ascolto dei pazienti, e collaborando con le autorità sanitarie, perché l’innovazione sia un diritto precoce e accessibile a tutti".

“La prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale è da oggi una realtà anche in Italia e rappresenta a una vera rivoluzione per tutta la nostra comunità”. Così Famiglie SMA, l’associazione che rappresenta le persone con SMA e le loro famiglie, accoglie la notizia. Il farmaco sarà erogato gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale per i pazienti SMA di tipo 1 fino a 13,5 kg e pazienti pre-sintomatici con 2 copie del gene SMN2.

Che cos'è la Sma

In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale, patologia neuromuscolare rara - prima causa di morte genetica infantile - caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie.  Colpisce soprattutto in età pediatrica rendendo difficile gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare. La SMA di tipo1 – la forma più grave della malattia per cui è previsto l’accesso alla terapia genica – colpisce il 60% dei nuovi nati con la patologia (circa 20-25 bambini ogni anno) e fino a pochi anni fa era difficile sopravvivere oltre i due anni.

Zolgensma è il nome commerciale di una terapia genica, onasemnogene abeparvovec, in grado di correggere il difetto genetico alla base della malattia, che colpisce circa un nuovo nato ogni 10mila, cioè più o meno 40 bambini l’anno nel nostro Paese.

Pur non essendo una cura definitiva, l’aspetto innovativo di Zolgensma è che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione, quindi è effettuata una sola volta nella vita. 

Un’opportunità incredibile per una patologia che fino a 4 anni fa non prevedeva alcuna possibilità di contrastarla e che oggi – con la genica – può contare su ben tre terapie efficaci in grado di arrestare il decorso della malattia.