Atassia di Friedreich, ecco perchè occorre aiutare la ricerca italiana

Il termine ATASSIA definisce un grave disturbo nervoso del movimento, con progressiva perdita della coordinazione muscolare che rende difficoltosa l'esecuzione dei movimenti volontari.

L'ATASSIA di FRIEDREICH é una malattia rara causata da un'anomalia genetica che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso.

Deve il suo nome al suo scopritore, il medico tedesco Nikolaus Friedreich che la descrisse per primo nel 1863.

In Europa colpisce mediamente 1 persona su 500.000 e incide su pazienti fino alla seconda decade di età.

Si tratta di un'atassia metabolica su base genetica (nella patogenesi sembra implicata la deficienza di una proteina, la FRATASSINA, che avrebbe il compito di smaltire i metaboliti di rifiuto dei processi energetici all'interno del mitocondrio): l'individuo affetto ha un gene anomalo con entrambi gli alleli provvisti di un numero esuberante di triplette che impediscono l'adeguato "srotolamento" del DNA che favorisce la sintesi della fratassina, la quale risulta dunque deficitaria.

La sintomatologia, molto variabile da persona a persona, dipende essenzialmente dal livello di anomalia genetica ed é correlata all'età di insorgenza.

In generale la malattia inizia a dare disturbi dell'equilibrio, per cui il paziente ha difficoltà a correre, a mantenere la postura in luoghi bui ed affollati.

In altre parole vengono meno progressivamente i riflessi osteotendinei degli arti inferiori, la deambulazione si fa progressivamente impacciata, con disturbi della coordinazione, difficoltà a scrivere, parlare, deglutire.

Non raramente il soggetto deve dotarsi di una sedia a rotelle.

Nelle forme più acute si associano una grave cardiopatia e il diabete. 

Al contrario di altre forme di atassia, non esiste una cura per quelle genetiche.

Il comitato RUDI Onlus GoFAR promuove la ricerca scientifica per la cura dell'Atassia di Friedreich (AF).

I progetti finanziati sono principalmente rivolti allo sviluppo di farmaci di nuova concezione specifici per la patologia. 

Lo sforzo maggiore é però oggi mirato all'avanzamento del primo programma completo di terapia genica, potenzialmente in grado di modificare il decorso della AF, bloccandone la progressione e revertendone la sintomatologia.

Imminente la sperimentazione genica in Florida, ma non avendo molti pazienti la possibilità economica di soggiornare a lungo in America, l'associazione GoFAR chiede di essere sostenuta con fondi che garantiscano la sperimentazione anche in Italia.

Utile pertanto l'informazione e la sensibilizzazione verso questo tipo di patologie che, pur se rare, coinvolgono un numero sempre più cospicuo di famiglie nel mondo e in Italia! Perché in queste malattie croniche e progressive il disagio e la sofferenza toccano ovviamente in primis i soggetti malati, ma impossibile ignorare le difficoltà in cui versano le relative famiglie che assistono impotenti ad un innegabile sconvolgimento delle proprie vite!

Dunque un piccolo aiuto economico può aiutare la ricerca italiana a migliorare e speriamo un giorno a guarire queste forme ancora irrisolte di atassia.