FedEmo lancia la Carta dei Diritti della Persona con Emofilia

A pochi giorni dal congresso mondiale della World Federation of Haemophilia (WFH 2018) che si terrà a Glasgow dal 20 al 24 maggio, la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) lancia la Carta dei Diritti della Persona con Emofilia SCARICALA QUI

La Carta è un documento finalizzato ad armonizzare e concretizzare i diritti fondamentali della persona con emofilia ed è stata presentata alla Camera dei Deputati con il patrocinio di Fondazione Paracelso, Cittadinanza Attiva e FareRete Bene Comune e con il contributo non condizionato di Shire.

A pochi giorni dal congresso mondiale della World Federation of Haemophilia, le associazioni di pazienti presentano la Carta dei Diritti della Persona con Emofilia SCARICALA QUI

La Carta è un documento finalizzato ad armonizzare e concretizzare i diritti fondamentali della persona con emofilia, al fine di aumentare il livello di protezione e tutela del bene salute nell’interesse del singolo e della collettività. 

“La carta nasce dall’ascolto dei cittadini, persone con emofilia e operatori sanitari. I contenuti della Carta dei Diritti sono uno strumento di conoscenza e cultura sia per la persona con emofilia che per le istituzioni che potranno insieme individuare strategie corrette e adeguate per soddisfare i bisogni dei pazienti e delle famiglie, oltre che per migliorare l’organizzazione socio-sanitaria attraverso l’istituzione di idonei servizi di supporto”, dichiara Cristina Cassone, presidente FedEmo.

Undici i diritti identificati come fondamentali dalla Carta: dal diritto all’informazione e alla formazione del paziente all’educazione terapeutica; dal diritto alla prevenzione delle complicanze fino all’umanizzazione delle cure. Tra i punti sanciti compare il diritto alla personalizzazione delle cure.

“Quello del diritto alla personalizzazione delle cure - continua Cristina Cassone - è uno dei punti più importanti tra quelli presenti nella Carta. Ormai sono innumerevoli le evidenze scientifiche e le pratiche cliniche che testimoniano la necessità di applicare questo principio in emofilia. Una terapia standardizzata non è oggi rispondente alle diversificate necessità dei pazienti; occorre pertanto adattare terapie e modalità assistenziali ad età, stile di vita e attività praticate dai pazienti. La farmacocinetica recita senz'altro un ruolo significativo in tale contesto”.

La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) lancia la Carta dei Diritti della Persona con Emofilia SCARICALA QUI

Il documento non si rivolge solo alle persone con emofilia, ma anche a tutti gli attori attivamente coinvolti nel percorso di assistenza e cura, quali i soggetti istituzionali, gli operatori professionali e le organizzazioni attive nella difesa della salute. AICE, l’associazione dei centri per l’emofilia, tra gli undici diritti sottolinea il diritto alla sicurezza e appropriatezza, assimilate in un unico punto della carta: “Il diritto alla sicurezza può tradursi nel diritto a ricevere le cure e le forme di trattamento della patologia - afferma Angiola Rocino, responsabile UOC di Ematologia e Centro Emofilia e Trombosi, Ospedale Ascalesi di Napoli - secondo quanto previsto dai criteri della medicina basata sulle evidenze formalizzati in linee guida di trattamento. In un tale contesto, si afferma il diritto del paziente a ricevere un trattamento di profilassi continua, visto che evidenze di alto livello dimostrano l'assoluta superiorità di questa modalità di trattamento, rispetto alla terapia sostitutiva attuata solo in occasione degli episodi emorragici, nel prevenire le gravi complicanze da artropatia cronica. Un altro esempio può essere dato dalla maggiore sicurezza offerta ai pazienti dalla possibilità di essere assistiti da un team multidisciplinare di specialisti in diverse branche nel contesto di Centri specializzati per la cura dell'emofilia. Quanto all'appropriatezza, occorre infine che le Regioni identifichino precisi percorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali che tengano anche conto dell'assistenza da fornire ai pazienti in caso di emergenze e di accesso ai servizi di pronto soccorso e identifichino precisamente le modalità di rapida ed efficiente interazione con il Centro che stabilmente assiste il paziente”.

Shire Italia ha sostenuto questo percorso di dialogo tra le associazioni di pazienti e gli operatori professionali: “Per Shire Italia è motivo di grande orgoglio aver supportato la realizzazione della Carta e promuoverne la conoscenza nei confronti dell’opinione pubblica e di tutti i soggetti interessati” dichiara Francesco Scopesi, Amministratore Delegato di Shire Italia. “Da molti anni siamo al servizio della comunità dell’emofilia, con ricerca, innovazione e servizi al paziente, e siamo consapevoli della responsabilità che abbiamo. I nostri servizi personalizzati, le continue innovazioni nelle terapie disponibili e oggi anche il nostro supporto alla Carta, sono la dimostrazione concreta che il motto “il paziente al centro” è la bussola di tutti i nostri sforzi.”

Shire ha un ampio portfolio globale di prodotti per il disturbo emorragico e può contare su una storia di importanti progressi relativi alle terapie, ai servizi offerti ai pazienti, fino ad arrivare ai dispositivi software per il calcolo della farmacocinetica nei singoli pazienti. La ricerca continua e l’azienda sta lavorando a innovazioni breakthorugh come la terapia genica, e a sempre nuove forme di assistenza per i pazienti nelle aree di cura personalizzata. “La soddisfazione è duplice perché la settimana prossima, al congresso WFH di Glasgow, porteremo la Carta dei Diritti come una best practice tutta italiana, che ha visto ancora una volta la collaborazione fattiva di istituzioni, clinici e organizzazioni di pazienti” conclude Scopesi.

La Carta dei Diritti della Persona con Emofilia è suscettibile di future revisioni e potrà essere modificata nel corso del tempo in funzione dei risultati raggiunti e degli avanzamenti in campo terapeutico e medico scientifico. La Carta è già scaricabile dal sito www.emoex.it

La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) lancia la Carta dei Diritti della Persona con Emofilia:

Intervista ad Angiola Rocino 
Responsabile UOC di Ematologia e Centro Emofilia e Trombosi, Ospedale Ascalesi di Napoli

Che cosa è l’emofilia?

"L’emofilia A e l'emofilia B sono malattie emorragiche, rare dovute ad alterazioni dei geni responsabili della sintesi del fattore VIII o del fattore IX, due proteine presenti nel plasma ed indispensabili per il corretto svolgimento del processo di coagulazione del sangue. In caso di deficit di FVIII, la malattia prende il nome di emofilia A; in caso sia coinvolto il FIX, la malattia prende il nome di emofilia B. La tendenza emorragica che le caratterizza può, tuttavia, essere di entità variabile a seconda che la mutazione genica impedisca del tutto o solo in parte la sintesi del FVIII o del FIX. Gli emofilici gravi presentano livelli circolanti di fattore VIII o fattore IX <1% del normale, e la loro tendenza emorragica è caratterizzato da frequenti emorragie intra-articolari (emartri) e muscolari (ematomi), spesso spontanee o conseguenti a traumi lievi che il paziente non è in grado di riconoscere. I pazienti con emofilia moderata o lieve, in cui una parziale sintesi di proteina è ancora conservata, presentano livelli di FVIII/FIX circolante più elevati, rispettivamente, del 1-<5% e 5-40% e una tendenza emorragica caratterizzata da episodi meno frequenti, generalmente post-traumatici o conseguenti ad interventi chirurgici.  Gli emartri rappresentano la manifestazione emorragica più tipica degli emofilici gravi. Cominciano a manifestarsi già entro il primo anno di vita, con l’inizio della deambulazione, e a meno che non siano prevenuti mediante l'instaurazione di un'idonea terapia sostitutiva di profilassi, possono ripetersi con una frequenza annuale di 30-40 episodi spontanei o post-traumatici. Le articolazioni più colpite sono caviglie, ginocchia e gomiti e il ripetersi anche di pochi emartri in una o più di queste articolazioni determina l’instaurarsi di un processo degenerativo progressivo e incontrovertibile che conduce all’artropatia cronica, causa di dolore e compromissione della funzionalità del sistema muscolo-scheletrico con enormi ripercussioni sulla qualità della vita e le possibilità di normale inserimento sociale, sin dall'infanzia e in ogni epoca della vita".

Perché è importante la Carta dei diritti della Persona con Emofilia?

"Con questa carta, per la prima volta, in Italia, si vogliono sancire i diritti fondamentali del paziente emofilico tra i quali: informazione circa le più recenti acquisizioni che la ricerca scientifica e l'innovazione tecnologica rendono disponibili, formazione consapevole ed educazione continua per poter meglio affrontare le difficoltà derivanti dalla malattia, assistenza qualificata, facile accesso alle cure, senza dimenticare il diritto dei pazienti e delle loro famiglie alla partecipazione alla vita sociale. In questo ambito, volendo fare dei semplici esempi, al bambino e all'adolescente va garantito il diritto alla partecipazione a qualsiasi attività svolta in ambito scolastico, all'adulto il diritto a un normale inserimento nel mondo del lavoro, senza limitazione alcuna per cause legate alla sua malattia".  

Qual è l’obiettivo finale della Carta?

"Promuovere una maggiore attenzione ai bisogni dei pazienti emofilici, come persona e non solo in quanto pazienti, in modo da garantire che sia rispettato il loro diritto alla salute così come promosso e sancito dalla Costituzione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità e cioè come 'stato di completo benessere fisico, mentale, sociale e non solo assenza di malattia o di infermità'. La Carta si rivolge, pertanto, non solo a tutti gli attori attivamente coinvolti nel percorso di assistenza e cura delle persone con emofilia, ma anche ai soggetti che rappresentano le Istituzioni, cui spetta il compito di rendere realizzabili questi obiettivi".  

Come migliorerà in concreto l’attività dei medici grazie alla creazione di questa carta?

"Non saprei dire se ci saranno dei reali miglioramenti. Certo, ci si auspica che l'impegno che le Istituzioni vorranno profondere nel rispettare i diritti della persona con emofilia possa tradursi in un miglioramento nell'erogazione delle cure da parte di centri specializzati. La maggioranza dei Centri per l'emofilia operano, infatti, oggi, in condizioni di estrema difficoltà e non hanno un riconoscimento formale, istituzionale da parte degli organi regolatori regionali. Ciò significa che essi non sono dotati di un organico di medici strutturati adeguato e numericamente congruo per far fronte alle esigenze dei pazienti. Né i Centri possono contare su un team multidisciplinare, composto da medici specialisti in diverse branche e personale infermieristico dedicato, in grado di fornire al paziente la migliore assistenza e interagire costantemente con il paziente e la sua famiglia per cercare di soddisfare tutti i loro bisogni ed aiutarli a superare tutte le difficoltà della vita quotidiana". 

Come migliorerà la qualità di vita dei pazienti?

"Anche per questo aspetto, un maggiore impegno delle Istituzioni affinché venga riconosciuto il ruolo svolto dai Centri specializzati può concorrere a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Fondamentale importanza ha il tempo che medici ed infermieri possono dedicare ai paziente e alle loro famiglie, soprattutto al fine di attuare un processo di formazione ed educazione terapeutica continua, attraverso cui essi possono acquisire maggiore sicurezza e competenza su come affrontare le diverse problematiche di gestione della malattia, superare le difficoltà quotidiane, le paure e l'ansietà, cercare di non vivere l'emofilia come un limite alle proprie aspettative e progettualità di vita futura. Ciò può contribuire a migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie".  

Nella carta è sancito il diritto alla personalizzazione delle cure. Quali criteri utilizza il clinico per realizzare questo principio e la disponibilità dei nuovi farmaci ad emivita prolungata può essere d'aiuto? 

"Sicuramente, la personalizzazione della cura è un principio imprescindibile che va puntualmente perseguito in ogni paziente, compreso il paziente emofilico. Personalizzare significa tener conto delle caratteristiche del paziente: età, frequenza emorragica, frequenza degli emartri in articolazioni bersaglio, presenza di un danno articolare, esigenze personali, stile di vita, abitudine o desiderio di voler praticare sport e, non ultimo, il profilo farmacocinetico. I nuovi prodotti ricombinanti a emivita prolungata possono essere di aiuto. Tuttavia, vale la pena di chiarire che il prolungamento dell'emivita media ottenibile con le nuove molecole di FVIII ricombinante ad emivita prolungata è modesto: negli adulti, solo di circa 1,5 volte superiore a quella dei concentrati ad emivita standard; nei bambini, la differenza è anche minore, raggiungendo un valore di circa 1,3 volte superiore ai prodotti ad emivita standard. Ciò non permette di ridurre la frequenza delle somministrazioni, nella maggioranza dei casi, a meno di 2 volte alla settimana. In ogni caso, è pur vero che alcune delle molecole di FVIII ricombinante di più recente generazione, grazie a una sia pur modesta minore velocità di eliminazione del FVIII dal circolo, consentono di mantenere livelli minimi più elevati, mantenendo la stessa frequenza di somministrazione: generalmente negli emofilici A gravi, tre volte alla settimana o a giorni alterni. Ciò rappresenta un indubbio vantaggio per i pazienti che necessitano di una maggiore protezione, soprattutto i bambini particolarmente attivi che abbiano già manifestato articolazioni bersaglio o che presentano iniziali segni di danno articolare. Non bisogna, tuttavia, dimenticare, che non disponiamo, oggi, di evidenze scientifiche che ci consentano di stabilire, con ragionevole certezza, quale sia il livello di fattore VIII circolarmente che realmente protegga il paziente da qualsiasi rischio di comparsa di episodi emorragici acuti. Sappiamo solo, sulla base di uno studio condotto dai clinici olandesi, che un livello di FVIII sempre superiore al 15% offre maggiori garanzie di sicurezza. Diverso è il caso dei concentrati di FIX ad emivita prolungata per i quali lo sviluppo di nuove tecnologie ha consentito di ottenere un significativo allungamento dell’emivita plasmatica, che si estende fino a oltre 100 ore negli adulti. Ciò permette, in regimi di profilassi di prolungare l’intervallo tra le somministrazioni a 7-14 giorni, mediamente 10 giorni, rappresentando un reale vantaggio per i pazienti. Anche per questi prodotti va, comunque, sottolineato che il profilo farmacocinetico può essere notevolmente diverso, nelle diverse fasce d’età e da paziente a paziente. L'intervallo di somministrazione va, perciò, personalizzato sulla base del profilo farmacocinetico del singolo paziente anche se la lunga permanenza in circolo consente di personalizzare al meglio l'intervallo tra le somministrazioni". 

È quindi necessario valorizzare il ruolo della farmacocinetica nella definizione della terapia?

"La definizione del profilo farmacocinetico di ogni singolo prodotto nel singolo paziente è certamente di aiuto nel definire la tempistica di somministrazione. È importate determinare sia il livello massimo di FVIII o FIX subito dopo la somministrazione, che il livello minimo mantenuto e, soprattutto, qual è la durata del tempo per il quale il FVIII o il FIX mantengono livelli circolanti superiori al 5%. Questa durata di tempo ci consente, infatti, di poter indicare al paziente quando può maggiormente contare su una maggiore protezione rispetto al rischio di episodi emorragici acuti. Vi sono, però, almeno due ostacoli nella definizione dei parametri di farmacocinetica: i pazienti devono essere altamente collaborativi e i laboratori, che collaborano con i Centri Emofilia, devono avere personale dedicato ed esperto. Devono, inoltre, dotarsi di reagenti idonei ad eseguire test di dosaggio utilizzando, in alcuni casi, standard differenti a seconda della molecola che viene usata per la terapia sostitutiva.  L'utilizzo del metodo cromogenico per dosare il FVIII e il FIX può consentire di superare questo limite ma è più costoso e non è eseguibile in tutti i laboratori". 

Nella carta è sancito il diritto alla sicurezza. In cosa si sostanzia questo diritto? Perché un intervento sia sicuro ed appropriato che cosa è necessario? 

"Il diritto alla sicurezza può tradursi nel diritto a ricevere le cure e le forme di trattamento della patologia, in questo caso l'emofilia, secondo quanto previsto dai criteri della medicina basata sulle evidenze formalizzati in linee guida di trattamento, condivise con tutti gli attori impegnati nel processo assistenziale. In un tale contesto, volendo fare il più semplice degli esempi applicabili all'emofilia, si afferma il diritto del paziente a ricevere un trattamento di profilassi continua, visto che evidenze di alto livello dimostrano l'assoluta superiorità di questa modalità di trattamento, rispetto alla terapia sostitutiva attuata solo in occasione degli episodi emorragici, nel prevenire le gravi complicanze da artropatia cronica. Un altro esempio può essere dato dalla maggiore sicurezza offerta ai pazienti dalla possibilità di essere assistiti da un team multidisciplinare di specialisti in diverse branche nel contesto di Centri specializzati per la cura dell'emofilia. Basti pensare che da uno studio condotto dai Centers for Disease Control degli USA, verso la metà degli anni '90, emergeva chiaramente come il rischio di morte, per cause anche non direttamente correlate all'emofilia, quali: AIDS e malattie epatiche, fosse del 40% circa più alto per i pazienti non assistiti da Centri Emofilia. 
Quanto all'appropriatezza, occorre che le Regioni identifichino precisi percorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali che tengano anche conto dell'assistenza da fornire ai pazienti in caso di emergenze e di accesso ai servizi di pronto soccorso e identifichino precisamente le modalità di rapida ed efficiente interazione con il Centro che stabilmente assiste il paziente. Allo stesso tempo occorre fornire ai pazienti strumenti di formazione ed educazione alla terapia, in modo da accrescere la loro consapevolezza circa il principio che una buona gestione della malattia e l'efficacia delle cure che gli vengono fornite dipendono anche dal loro comportamento e dall'aderenza al trattamento che gli viene indicato. 
Questi sono solo alcuni dei metodi attraverso cui può essere migliorata la sicurezza e l'appropriatezza delle cure per l'emofilia. Ne esistono sicuramente degli altri che si riferiscono alla appropriatezza organizzativa e di gestione delle risorse, rispetto ai quali non mi sento di indicare quali possano essere gli interventi più idonei poiché non sono un'esperta di programmazione sanitaria e perché non credo siano dissimili da quelli applicabili a un qualsiasi altro paziente affetto da una malattia cronica e rara".