Malattie rare: 250 persone con Gaucher, appello per conciliare cure e vita

Malattie rare: 250 persone con Gaucher, appello per conciliare cure e vita

Torquato, in Italia malati di serie A e B, per loro impossibile fare terapia domiciliare

Dal Forum della Leopolda di Firenze un appello per conciliare le cure salvavita con la vita quotidiana dei 200-250 italiani con malattia di Gaucher. Una rara malattia da accumulo lisosomiale, causata da carenza dell'enzima beta-glucocerebrosidasi, per la quale oggi esiste una cura salvavita. Ma non mancano le difficoltà. "Quasi tutti i pazienti sono in terapia, che consiste in circa 26 infusioni annue. Noi chiediamo di poter conciliare la nostra vita quotidiana, dunque la scuola e il lavoro, con le cure. E di poterlo fare in tutta Italia: oggi infatti ci sono ancora malati di serie A e di serie B". Lo afferma all'Adnkronos Salute Fernanda Torquati, presidente dell'Associazione Italiana Gaucher Onlus, a margine di un incontro oggi nel capoluogo toscano.

Insieme a manifestazioni viscerali, ematologiche e alle ossa, i pazienti possono sperimentare un affaticamento cronico, con una ridotta qualità di vita. "Ma se si viene diagnosticati e trattati fin da bambini, da adulti si può fare una vita praticamente normale. Ecco perché chiediamo di garantire l'accesso alla terapia domiciliare ai pazienti che lo desiderano in tutta Italia, mentre ancora oggi abbiamo malati di serie A che possono fare le infusioni a casa, e di serie B, come in Toscana, che non possono. Inoltre - continua Torquati - chiediamo di consentire a chi preferisce farsi curare in ospedale di non dover prendere giorni di ferie per non rischiare il posto di lavoro. Il tetto dei giorni di malattia si esaurisce presto per questi malati, e i giorni necessari a fare una terapia salvavita non sono certo di vacanza".

Quello della malattia di Gaucher è in effetti un caso particolare. "Un ottimo esempio - rileva Torquati - di come la partnership pubblico-privato possa funzionare in modo efficace anche nel nostro Paese".
"La terapia - spiega Torquati - consiste in infusioni in vena che durano 2-3 ore. Anche solo questo permette di capire il tipo di impegno necessario. Ebbene, due aziende che producono i due farmaci per la malattia di Gaucher garantiscono ai pazienti la possibilità di eseguire la terapia a casa, H24 e sette giorni su sette, perfettamente assistiti. E senza dover perdere giorni di lavoro o di scuola. Un servizio che l'ospedale non è in grado di garantire e che non costa né alla Asl, né al paziente, il quale non perde il contatto con il proprio centro di riferimento. Una opportunità preziosa, sostenibile proprio grazie all'impegno dei privati". Ma questo, appunto, non accade in tutte le Regioni.

"Non è possibile fare terapia domiciliare in Toscana, al contrario di quanto accade ad esempio in Lazio, Lombardia, Campania. E questo non è giusto. I pazienti devono poter scegliere, e posso assicurare che quelli che provano la terapia domiciliare non tornano indietro". Torquati però non sostiene che questa scelta debba essere imposta. "Occorre riconoscere la possibilità di farla, di poter scegliere tra casa e ospedale. E, nel caso si preferisca quest'ultimo, potersi curare senza rischiare di perdere il lavoro", conclude.