21 giugno, Giornata internazionale SLA: l'impegno di Telethon e ARISLA

21 giugno 2020, Giornata Internazionale di sensibilizzazione dedicata alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA): dal 1991 Fondazione Telethon ha investito oltre 10 milioni di euro

Il 21 giugno, nel giorno del solstizio d’estate, cade la giornata di sensibilizzazione dedicata alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), malattia degenerativa dei motoneuroni che porta alla progressiva paralisi dei muscoli volontari per poi coinvolgere anche quelli respiratori, lasciando invece quasi sempre intatte le capacità cognitive e sensoriali. In Italia si stima siano circa 6000 le persone colpite, ma la prevalenza è destinata a crescere non solo come conseguenza di una maggiore capacità diagnostica, ma anche grazie a una migliore presa in carico di questi pazienti che ha portato a un aumento della sopravvivenza oltre che della qualità di vita. Generalmente l’esordio è tra i 40 e i 70 anni, ma talvolta può essere anticipato anche già intorno ai 20 anni. Pur essendo nota da 150 anni, resta ancora molto da scoprire riguardo alle cause e ai meccanismi patogenetici della SLA e non è disponibile alcun trattamento in grado di arrestarne la progressione. La ricerca scientifica resta quindi lo strumento principale per acquisire maggiori conoscenze e individuare possibili strategie terapeutiche.

Fondazione Telethon ha investito in progetti di ricerca sulla SLA fin dal 1991, anno in cui è stato aperto il primo bando: da allora fino al 2008 sono stati finanziati ben 77 progetti, per un totale di oltre 7 milioni di euro, che hanno contribuito soprattutto a indagare le origini di questa malattia così complessa.

Nel tempo è emerso come la SLA sia generalmente una malattia sporadica e multifattoriale, ma anche che esiste un 10 per cento di forme familiari in cui una specifica mutazione genetica ricorre all’interno della stessa famiglia di persone affette. Clinicamente indistinguibili da quelle sporadiche, le forme genetiche sono considerate un modello molto utile per studiare i meccanismi molecolari alla base della malattia, analogamente a quanto avviene per altre malattie degenerative complesse quali Alzheimer o Parkinson, che in rari casi possono dipendere da mutazioni in specifici geni.

Nel 2008 Fondazione Telethon si è unita ai principali attori italiani della lotta alla SLA in campo scientifico e filantropico – l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (AISLA) Onlus, Fondazione Cariplo e Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus – per dare vita ad ARISLA, una fondazione interamente dedicata, con l’obiettivo di “rendere più incisivi ed efficaci gli investimenti e le opportunità nella ricerca sulla SLA, coordinando progetti e ricercatori e ottimizzando le risorse per sostenere il rapido trasferimento dei risultati scientifici alla pratica clinica”.

Da allora ARISLA ha destinato circa 12,5 milioni di euro alla ricerca sulla SLA in tutti gli ambiti, dagli studi di base a quelli preclinici e clinici, oltre che sugli aspetti tecnologici, per un totale di 78 progetti, di cui 16 attualmente in corso.

Rispetto al totale dei fondi ARISLA, sono 3,6 milioni quelli investiti ad oggi da Fondazione Telethon, che a partire dal 2009 ha quindi escluso la SLA dalle patologie oggetto del proprio bando di ricerca extramurale per focalizzare il proprio impegno in questa importante iniziativa dedicata.

«In questi dieci anni di attività sentiamo di essere cresciuti insieme ai nostri ricercatori – ha dichiarato Mario Melazzini, Presidente di ARISLA – Siamo felici di aver contribuito a formare una forte comunità scientifica sulla SLA in Italia, con la consapevolezza che i destinatari di ogni traguardo raggiunto sono le persone che ogni giorno affrontano la malattia. Questa è la nostra mission e proprio per questo la ricerca non si deve fermare».

Oltre che dal punto di vista economico, Fondazione Telethon ha contribuito anche alla definizione del sistema di valutazione dei progetti, forte della propria esperienza pluridecennale ispirata alle migliori prassi internazionali. Grazie al lavoro degli oltre 130 ricercatori finanziati ad oggi grazie ad ARISLA è stato possibile continuare a indagare i meccanismi alla base della malattia e i potenziali fattori predisponenti, individuare nuovi possibili target farmacologici e conoscere meglio la progressione clinica nel tempo nei diversi pazienti. Un lavoro costante che continuerà anche grazie ai fondi messi a disposizione dal bando 2020 che si è appena chiuso l’11 giugno: oltre 100 le proposte giunte all’attenzione della commissione valutatrice, che entro il prossimo autunno individuerà i progetti vincitori.