Malattia di Gaucher: parte la campagna di sensibilizzazione

PARTE LA CAMPAGNA DI SENSIBILIZZAZIONE SULLA MALATTIA DI Gaucher

‘Spotlight on Gaucher’ per dare visibilità in tutto il mondo a una malattia rara e ancora poco conosciuta

Una catena umana per offrire il proprio sostegno a pazienti 

La malattia di Gaucher è la più frequente malattia da accumulo lisosomiale, si trasmette per via ereditaria ed è causata dalla carenza di un enzima

 
In vista della terza Giornata Mondiale per la sensibilizzazione sulla malattia di Gaucher, in programma il 1° ottobre prossimo, Shire lancia a livello globale la campagna ‘Spotlight on Gaucher’ per dare visibilità globalmente ad una malattia rara e ancora poco conosciuta.
Per aumentare la consapevolezza della malattia e offrire il supporto alla comunità Gaucher, la campagna mira a costruire una catena umana (virtuale) che attraversi tutto il mondo. A partire dal 15 settembre e fino al 15 ottobre, chi vorrà partecipare attivamente potrà fotografarsi tenendo per mano altre persone e poi pubblicare le foto su Facebook, Instagram o Twitter con l’hashtag #Together4Gaucher.
Le foto saranno pubblicate su www.spotlightongaucher.com/together4gaucher dove sono disponibili ulteriori informazioni sulla campagna e sulla patologia.
Shire, da sempre vicina alla comunità Gaucher delle organizzazioni di pazienti e degli operatori del settore, in Italia ha recentemente supportato la pubblicazione del sito http://www.noncosiraro.it/ per favorire la diagnosi delle malattie di Gaucher e Fabry.
 

La malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher, la più frequente malattia da accumulo lisosomiale, è una malattia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, causata dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi1. 
Nei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher la carenza enzimatica porta all’accumulo di substrato (glucosilceramide) nei monociti/macrofagi (che prendono il nome di cellule di Gaucher), che si accumulano progressivamente in grande quantità nel fegato, nella milza e nel midollo osseo alterando la funzione di tali organi e tessuti fino a un danno irreversibile2. Sono state riconosciute tre forme della malattia, in base all’età all’esordio, segni clinici, presenza e velocità di progressione o assenza di malattia neurologica3.
Per maggiori informazioni sulla campagna e sulla malattia di Gaucher visita: www.spotlightongaucher.com/together4gaucher  o  www.youtube.com/spotlightongaucher su YouTube. Ulteriori informazioni sul sito dell’Associazione Italiana Gaucher – AIG Onlus. - www.gaucheritalia.org

Riferimenti - Bibliografia
1. Mucci JM, Rozenfeld P. Pathogenesis of Bone Alterations in Gaucher Disease: The Role of Immune System. J Immunol Res 2015;2015:192761. 
2. Cassinerio E, Fabio G, Cappellini MD. La malattia di Gaucher: una malattia rara di interesse internistico. Medicina Italia Numero 3/08. 
3. Baris HN, Cohen IJ, Mistry PK. Gaucher disease: the metabolic defect, pathophysiology, phenotypes and natural history. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12(Suppl.1):72-81.

Info Shire 
Shire è la società leader a livello mondiale nel campo delle biotecnologie che rivolge la propria attenzione al servizio ai pazienti con malattie rare e altre patologie altamente specialistiche. Abbiamo prodotti d'eccellenza in oltre 100 Paesi in aree terapeutiche fondamentali tra cui ematologia, immunologia, neuroscienze, disturbi da accumulo lisosomiale, patologie gastrointestinali/interne/endocrine e angioedema ereditario; un’importanza crescente in oncologia; e un portafoglio di prodotti in fase di sviluppo e innovativi nell’oftalmologia.
I nostri dipendenti vengono a lavorare ogni giorno con una missione condivisa: sviluppare e fornire terapie innovative per le centinaia di milioni di persone nel mondo affette da malattie rare e altre patologie ad alto impatto e che non dispongono di terapie efficaci per vivere la loro vita al meglio. 
In Italia Shire dà lavoro a oltre 600 dipendenti ed è presente con due siti produttivi a Rieti e Pisa.
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