Malattie rare, finalmente c'è la legge attesa da anni da pazienti e famiglie!

Cosa sono le malattie rare e quali sono i sostegni per famiglie, caregiver e ricerca

Ci sono voluti oltre tre anni e mezzo di battaglia politica, ma è finalmente il Testo Unico Malattie Rare è diventato una Legge dello Stato. Approvato dalla Commissione Sanità del Senato in sede deliberante, la nuova norma è la prima che definisce organicamente le malattie rare, i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo, una materia che in precedenza era regolamentata solo da decreti ministeriali.

Questo passaggio è il frutto dello strenuo impegno profuso da anni dalle associazioni dei pazienti, ma anche da alcuni politici particolarmente sensibili al tema. La Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo parlamentare per le malattie rare, commenta: “Questa legge è un bellissimo esempio di lavoro di squadra, frutto della collaborazione con tutti i soggetti a diverso titolo impegnati nel settore malattie rare, e del sostegno da parte delle diverse aree politiche. Mi auguro che lo stesso spirito collaborativo si veda nei mesi a venire, non solo nei decreti attuativi, ma anche quando si apriranno le possibilità di apportare delle migliorie, e ovviamente anche durante i lavori dell’ormai prossima legge di Bilancio, dove occorrerà stanziare finanziamenti per l’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare. Siamo riusciti ad ottenere la migliore legge possibile nelle condizioni che avevamo. Ora l’applicazione dovrà essere attentamente monitorata perché sia data concreta attuazione a tutte le disposizioni”. 

Il sottosegretario alla Salute Pierpaolo Sileri accoglie questa approvazione come “l’inizio di una fase decisiva in cui sarà necessario accelerare il passo verso la definizione di appositi Decreti che ne possano dare piena attuazione”, mentre l’Onorevole Fabiola Bologna segretaria della Commissione XII della Camera sottolinea: “Abbiamo raggiunto un bellissimo traguardo, non abbiamo lasciato che la pandemia soffocasse la voce dei malati. Questo ha richiesto un grande impegno, ma anche molte discussioni e alcuni compromessi che renderanno fondamentale trattare alcuni aspetti, anche importanti, nei decreti attuativi. Oggi festeggiamo questo primo determinante passo in avanti, perché finalmente i principi e i diritti esigibili sanitari e sociali per i malati rari sono in una cornice normativa unitaria! Da domani è necessario avere il coraggio di proseguire affinché la norma si trasferisca nella vita reale dei malati rari migliorandola, semplificandola e consolidando le buone pratiche sviluppate in questi anni. Auspico infine che sia rispettata la scadenza per il rinnovo del piano nazionale malattie rare, e quindi di averlo approvato entro il 28 febbraio, la prossima giornata delle malattie rare”.

Esulta anche Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon: “Siamo davvero felici che le Istituzioni del nostro Paese abbiano voluto lanciare un segnale di interesse concreto per i pazienti e le famiglie che affrontano una malattia genetica rara e per la ricerca a loro dedicata. Proprio a causa della loro rarità, queste patologie tendono a essere trascurate dai finanziamenti pubblici e privati, motivo per il quale esistono realtà come la nostra Fondazione, che aprono strade per aumentare la conoscenza e dare vita a nuove cure – dice la d.g. della più importante charity dedicata alle malattie genetiche rare – Tutti stiamo vedendo quanto grazie alla ricerca scientifica sia possibile illuminare di speranza la visione del futuro anche in periodi complessi come quello attuale. Per questo è un segno importante che le Istituzioni abbiano voluto dare un sostegno a chi, durante una pandemia, è ancora più fragile e vulnerabile. Siamo certi che questo passaggio normativo possa essere foriero di un ulteriore rafforzamento del nostro sistema con il supporto a quelle realtà che ogni giorno si impegnano per dare risposte concrete a chi vive con una malattia genetica rara, contribuendo in generale alla conoscenza e al progresso scientifico”.

Si tratta senza dubbio di un passaggio di fondamentale importanza, ma non risolutivo. Dopo la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale e l’entrata in vigore della legge, decorreranno infatti i termini entro i quali produrre cinque differenti atti necessari alla piena attuazione del Testo Unico: due decreti, due accordi nella Conferenza Stato-Regioni e il Regolamento del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell’Università e Ricerca. Vediamoli nel dettaglio: entro due mesi serve un decreto di Speranza per istituire il Comitato Nazionale per le Malattie Rare ed entro tre deve invece nascere il Fondo di Solidarietà per le persone affette da malattie rare, decretato dal Ministero del Lavoro di concerto con il Ministero della Salute e il MEF. In sede di conferenza Stato-Regioni bisogna innanzitutto approvare il Secondo Piano Nazionale Malattie Rare (che dovrà essere rinnovato ogni tre anni) e il riordino della Rete, un atto atteso ormai da molti anni e per il quale c’è una scadenza di tre mesi. Il secondo accordo dovrà invece definire, sempre entro tre mesi, le modalità per assicurare un’adeguata informazione dei professionisti sanitari, dei pazienti e delle famiglie, da adottarsi entro 3 mesi. Entro sei mesi dall’entrata in vigore della legge l’iter sarà completato dall’adozione di un Regolamento del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell’Università e Ricerca, finalizzato a stabilire i meccanismi di funzionamento degli incentivi fiscali in favore di chi si impegna nello sviluppo di protocolli terapeutici sulle malattie rare o alla produzione dei farmaci orfani. Solo nella seconda parte del 2022 si potranno quindi esaminare i primi effetti concreti di questa legge.      

In merito al sostegno alla ricerca, la nuova legge prevede l’istituzione di un fondo per gli studi preclinici e clinici nell’ambito delle malattie rare, per studi osservazionali e registri di uso compassionevole per terapie non ancora disponibili  in Italia, per programmi di sorveglianza su farmaci orfani e su trattamenti innovativi che necessitano di maggiori e ulteriori analisi rispetto a sicurezza ed efficacia nel lungo periodo, per la ricerca e sviluppo di soluzioni terapeutiche orfane da plasmaderivati e per progetti di sviluppo di test per screening neonatali per la diagnosi di malattie rare per cui sia disponibile, o in fase di sviluppo avanzato comprovato, una terapia. Inoltre viene previsto un credito d’imposta per la ricerca, a partire dal 2022, pari al 65% delle spese sostenute per l’avvio e per la realizzazione dei progetti di ricerca, fino all’importo massimo annuale di 200.000 euro per ciascun beneficiario, nel limite di spesa complessivo di 10 milioni di euro annui. 

L’articolo 11 della legge prevede anche un’integrazione del Fondo nazionale farmaci orfani, con un ulteriore versamento pari al 2% delle spese entro il 30 aprile di ogni anno da parte delle aziende farmaceutiche sull’ammontare complessivo della spesa sostenuta nell’anno precedente per le attività di promozione rivolte al personale sanitario.

Che cosa sono i farmaci orfani?

I cosiddetti “farmaci orfani” sono quelli “destinati alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un’affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di 5 individui su 10.000 nel momento in cui è presentata la domanda di assegnazione della qualifica di farmaco orfano, oppure se è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un’affezione che comporta una minaccia per la vita, di un’affezione seriamente debilitante, o di un’affezione grave e cronica, ed è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale farmaco sia tanto redditizia da giustificare l’investimento necessario”.

Quando si può dire che una malattia è rara?

Il Testo cataloga le malattie, comprese quelle genetiche, definendo “rare” quella con una prevalenza inferiore a 5 individui su 10.000 (0,05%). Esiste inoltre il sottogruppo delle malattie “ultra rare”, che riguardano un individuo ogni 50.000. Nella legge appena approvata rientrano anche i tumori rari.

Quanti sono i malati rari in Italia?

Circa 2 milioni, dei quali un buon 70% in età pediatrica. I dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS) consentono di stimare 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutto il Paese. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (Under 14). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).

Quante e quali sono le malattie rare?

Emofilia, Malattia di Fabry, Narcolessia, Miastenia grave, Malattia di Huntington… Esistono migliaia di malattie rare. Attualmente siamo intorno alle 6.000/7.000, ma il numero viene aggiornato ogni volte che ne vengono descritte di nuove regolarmente nelle pubblicazioni scientifiche. Il progresso della ricerca genetica consente di individuare malattie precedentemente nascoste. Tra diagnosi ufficiali e ancora da ufficializzare, si tratta quindi decine di milioni di pazienti in tutta Europa.

Il vicedirettore di affaritaliani.it Lorenzo Zacchetti con la Sen. Paola Binetti e il sottosegretario Pierpaolo Sileri durante un dibattito in Parlamento sulle malattie rare