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POLG, che cos’è la malattia rara che ha ucciso il giovane principe Federico di Lussemburgo
Il rampollo reale ha combattuto questa patologia degenerativa per 8 anni
POLG, cos'è la malattia rara che ha portato alla morte Federico di Lussemburgo ad appena 22 anni: L'incidenza alla nascita è di 1/250.000. Non ci sono cure
Il principe Federico di Lussemburgo, figlio minore di Robert di Lussemburgo e di Giulia di Nassau, è morto ieri alla giovane età di appena 22 anni. Il reale soffriva di una malattia rara conosciuta comunemente come POLG che gli è stata diagnosticata all'età di 14 anni. Si tratta di un disturbo mitocondriale causato da una mutazione dell'omonimo gene. La malattia comunque più correttamente è chiamata sindrome di Alpers Huttenlocher (AHS).
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Il gene POLG ha il compito di replicare il DNA mitocondriale. Quando il suo funzionamento non è corretto può portare all'AHS con una graduale regressione dello sviluppo neurologico. La persona che ne è colpita sperimenta crisi epilettiche, che più passa il tempo meno diventano trattabili, insufficienza epatica, ipotonia e ritardo nello sviluppo. Tra i sintomi ci sono anche cefalee, disturbi visivi e del movimento, sonnolenza, irritabilità, difficoltà a concentrarsi, perdita di memoria e della capacità di linguaggio. In alcuni casi si arriva anche alla cecità completa.
Per la diagnosi della malattia servono accurate analisi di laboratorio, volte ad indagare la quantità di DNA mitocondriale in organi chiave come il fegato. La diagnosi definitiva comunque arriva solo con l'analisi genetica. Per questo motivo se ci sono altri casi in famiglia è consigliabile una diagnosi prenatale.
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La POLG solitamente si manifesta intorno ai 30 anni ma lo sviluppo della malattia è molto variabile così come il quadro clinico. Nell'80% dei casi i sintomi si presentano nei primi 2 anni di vita, mentre nella restante parte tra i 2 e i 25 anni. L'incidenza alla nascita è tra 1/100.000 e 1/250.000.
Non ci sono cure. Ad oggi è possibile solo attenuarne i sintomi attraverso, ad esempio, gli anticonvulsivanti per le crisi epilettiche. Nel decorso della malattia potrebbe essere necessaria la tracheotomia o la ventilazione artificiale e il posizionamento di un sondino gastrico. Al momento della diagnosi l'aspettativa di vita va da 3 mesi a 12 anni, anche se alcuni studi arrivano a calcolare fino a 15 anni.
